Ictogenesi
Autore: Dott. Marc Beaussart
Clinicamente le semiologie (le manifestazioni visibili) delle crisi di natura epilettica possono essere osservate e dunque descritte. Questa descrizione da parte dei nostri malati non è sempre possibile, le crisi possono essere notturne, senza testimoni oculari, poco visibili per un osservatore non specializzato. Esse possono anche essere malamente descritte da testimoni sorpresi dal fatto o da parenti ansiosi che non possono essere, comprensibilmente, sempre obiettivi. Senza diventare un inquisitore, è però vero che aiutare i parenti ad avere la capacità di osservare le manifestazioni durante le crisi ed annotarle rapidamente per non contare sulla sola memoria, sia sempre utile durante le visite mediche.
Elettricamente, i tracciati EGG (elettro-encefalografici) ci permettono di osservare i meccanismi delle disfunzioni delle eccitazioni dei neuroni e delle zone epilettogene. In proposito bisogna ancora sapere che, tra le crisi, l’EEG non è sempre “parlante” anche se è molto raro che non lo sia mai e dunque alle volte è utile ripeterlo. Essendo un esame essenziale ed indispensabile per confermare una diagnosi di epilessia, le tracce devono essere spiegate dal neurologo ai pazienti per permettere loro di seguirne l’evoluzione. Ricordo che in presenza di manifestazioni simili a quelle di una crisi epilettica, ma con un EEG nella normalità, possano essere piuttosto crisi così dette pseudo-epilettiche o psicogene. Queste ultime possono tuttavia manifestarsi in una persona che presenta delle vere crisi epilettiche, devono essere trattate diversamente che con dei farmaci anti-epilettici e necessitano d’una analisi psico-patologica.
L’epilettogenesi è assai ben conosciuta dai neurologi. Le scariche epilettiche durante le crisi o tra le crisi, come le alterazioni del tessuto epilettico e le loro numerose cause (le eziologie) sono sempre più individuate, anche grazie a delle indagini quali l’IRM (che d’altro canto non permettono sempre di mettere in evidenza delle presunte lesioni). Restano così un numero importante di epilessie delle quali si ignorano ancora le cause e che si associano globalmente ad una predisposizione del cervello a delle disfunzioni.
L’ictogenesi è molto meno conosciuta. In effetti, non sappiamo molto bene quali siano i meccanismi che implicano l’arrivo di una crisi. La loro conoscenza costituirebbe un punto fondamentale per agire al meglio.
Attualmente alcune ricerche tentano di approfondirne lo studio; i processi sono complessi, multifattoriali e difficili da analizzare. Ricordiamo che non tutti i meccanismi eccitatori-inibitori di gruppi di neuroni, all’origine delle scariche epilettiche, si traducono con delle manifestazioni di crisi. Ciò che succede all’inizio dell’avvento di una crisi non è ben stabilito, ma soprattutto è pressoché impossibile osservare spontaneamente il cervello dei pazienti per individuare i processi bio-chimici inducenti la crisi. Si conosce il ruolo della concentrazione del potassio e del calcio, del glutammato e del GABA … ma ciò non è sufficiente per capire quali terapie medicinali potrebbero agire.
L’ictogenesi è dunque una strada di ricerca, attualmente aperta, di particolare interesse. Essa dovrà tener conto, oltre alla conoscenza dei meccanismi bio-chimici in gioco, la loro relazione con i processi psicologici ed i loro effetti. Si osserva comunemente che le frustrazioni, lo stress psichicamente traumatizzante, la gestione incontrollata delle emozioni, possono influenzare l’esordio di certe crisi in certe sindromi epilettiche. Come si traducono questi “avvenimenti” nei meccanismi bio-chimici di un cervello predisposto a delle scariche e delle crisi epilettiche? Non ne sappiamo pressoché nulla.
In attesa di fare dei passi avanti nel campo delle conoscenze, cerchiamo più prosaicamente di:
- elaborare nel modo più preciso possibile una diagnosi sindromica
- progettare nel tempo le possibili evoluzioni della malattia con domande sul piano clinico
- organizzare una condotta terapeutica che il paziente o la sua famiglia comprendano ed applichino
- prevedere le eventuali conseguenze psicologiche, cognitive, sociali dell’epilessia in causa e trovare con i pazienti e le loro famiglie le migliori difese
- far conoscere la convenienza di saper osservare e descrivere tramite i “testimoni” le crisi che sopraggiungono, e ciò il più presto possibile, all’inizio delle manifestazioni
- ed in certi casi, tentar di individuare gli eventuali “avvertimenti” qualche ora prima di una crisi per prevenire per quanto possibile le conseguenze.
Se i principi di base non sono totalmente soddisfacenti per i nostri pazienti – lo si può comprendere – la loro applicazione generalizzata comporterebbe per molti di loro un vissuto migliore.
(Articolo tradotto dal francese , tratto da AISPACE PLUS n. 60 – giugno 2008)